print_label | resize_label

BRCA-тестирование – исследование, необходимое
для выявления BRCA-ассоциированного рака
и повышенного риска развития рака молочной
железы и яичников

О программе

Благодаря программе1, реализуемой Российским обществом клинической онкологии, в России существует сеть молекулярно-генетических лабораторий, выполняющих BRCA-тестирование с применением надежных и современных методов.

Лаборатории России, выполняющие BRCA-тестирование в рамках программы «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации»2

1. КНпЦСВМП(о) 2. НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова Санкт-Петербург ГБУЗ РКОД МЗ РФ Уфа БУЗОО КОД Омск ГБУЗ КОД №1ДЗКК Краснодар 1. ФГБУ МГНЦ РАМН 2. ГУ МГОБ №62 Москва ГБУЗ ООД Иркутск КГБУЗ ККЦО Хабаровск КККОД Крыжановского Красноярск РАН (ИХБФМ СО РАН) Новосибирск КГБУЗ АКОД Барнаул НИИ онкологии РАМН Томск ГБУЗ ЧОКОД Челябинск МдЛ РКОД Казань РНИОИ Ростов-на-Дону ГБУЗ НО НОКОД Нижний Новгород

В рамках Программы1 любой российский врач, патоморфолог, генетик или онколог, может отправить биоматериал пациентки с платиночувствительным рецидивом рака яичников на BRCA-тестирование; пересылка образцов и тестирование выполняются бесплатно для врача и пациента.

Алгоритм тестирования
На первом этапе всем пациенткам выполняется тест на частые Частыми называют те мутации, которые встречаются в популяции относительно нередко. Высокая частота присутствия этих мутаций обусловлена либо «эффектом основателя» (это т.н. founder-мутации), либо высокой частотой возникновения мутаций в определенном регионе гена (т.н. hot-spot-мутации). В российской популяции частыми считаются, например, мутации 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (C61G) и 2080delA гена BRCA1 и мутация 6174delT гена BRCA2. Частые мутации являются наследственными и могут определяться как в крови пациента, так и в опухолевой ткани. мутации генов BRCA1/2. Этот тест позволяет выявить до половины случаев3 BRCA-ассоциированного рака яичников. Однако, его отрицательный результат не означает отсутствие мутации в генах BRCA1/2. Поэтому при отрицательном результате теста на частые мутации и признаках повышенного риска На повышенный риск наличия редкой или уникальной мутации BRCA1/2 могут указывать1 личный или семейный анамнез онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников, а также неславянское происхождение. наличия у пациентки более редкой или уникальной мутации рекомендовано проведение расширенного тестирования обоих генов методом секвенирования следующего поколения (NGS).

Биоматериалы для BRCA-тестирования
В интересах пациенток возможна отправка нескольких видов биологического материала: опухолевой ткани (в форме гистологического блока) и/или здоровой ткани (представленной кровью или гистологическим блоком). Однако, только комбинация «опухолевая + здоровая ткань» позволяет выявлять весь спектр мутаций генов BRCA (когда показано) и определять их характер (наследственный или ненаследственный), что имеет огромное значение для медико-генетического консультирования пациенток и их родственников.

Правила получения, хранения и транспортировки крови
Кровь необходимо собрать в пробирки с консервантом ЭДТА Этилендиаминтетраацетат (с фиолетовой крышкой). До отправки в лабораторию кровь может храниться в холодильнике (при 2-8ᵒС) до 3-х дней или в морозильнике (при ≤-18ᵒС) – длительно. Кровь можно транспортировать в лабораторию при комнатной температуре до 3-х дней.

Правила получения, хранения и транспортировки гистологического материала (нормальная и/или опухолевая ткань)
Материал должен представлять собой парафиновый гистологический блок (фиксированный в забуференном формалине и залитый в парафин фрагмент ткани). Пригодны как парафиновые блоки старого образца (размером 2х2 см, иногда закрепленные на дощечке), так и блоки нового образца (3х4 см, залитые в пластиковой кассете). Температура плавления парафина, применяемого для изготовления блока, не должна превышать 60ᵒС. Материал должен фиксироваться в 10%-ном нейтральном (забуференном формалине). Допускается, но нежелательна фиксация в этаноле, ацетоне.

Обратите внимание!
Недопустимо использовать для фиксации фиксаторы Кларка и Замбони, Ценкера, Карнуа, Буэна, кислые растворы (в т.ч. незабуференный формалин). Непригодны образцы ткани, залитые в целлоидин.

Фиксация материала должна быть начата не более чем через 1 час после взятия ткани. Время фиксации должно определяться типом и размером фиксируемой ткани и не должно превышать:

  • 12-24 ч для операционного материала;
  • 6-8 ч для биоптатов.

Пригоден, как биопсийный, так и операционный материал. Материал может быть получен как из первичной опухоли, так и из метастазов. Допускается отправка блоков, изготовленных несколько лет назад и хранящихся в патологоанатомическом архиве. Содержание опухолевых клеток в препарате опухолевой ткани должно быть не менее 20%.

К парафиновому блоку необходимо прикладывать окрашенный гистологический препарат, полученный непосредственно из этого блока («стекло-отпечаток»). Номер блока и номер на «стекле-отпечатке» должны совпадать. «Стекло-отпечаток» рекомендуется завернуть в плотную бумагу, чтобы избежать боя при транспортировке. Для исследования достаточно направить один гистологический блок.

Логистические возможности Программы1
В рамках Программы возможна бесплатная отправка биоматериалов в лабораторию, выполняющую BRCA-тестирование. Однако, врач или пациент может и самостоятельно доставить биоматериал в лабораторию (что удобнее, когда, например, лаборатория находится в том же учреждении, что и врач-отправщик).

Результаты исследований будут доступны в личном кабинете врача, а также могут быть отправлены врачу по электронной почте (по запросу, по телефону «горячей линии» 8-800-100-68-38).

Алгоритм тестирования

* Наличие личного и/или семейного онкоанамнеза, и/или неславянская К славянским относят следующие этносы: поляки, силезцы, словинцы, чехи, словаки, кашубы, лужичане, белорусы, русские, украинцы и русины, болгары, сербы, хорваты, боснийцы, македонцы, словенцы, черногорцы. этническая принадлежность хотя бы одного из родителей.
** Не входит в Программу1.

Как присоединиться к Программе?

Ознакомьтесь с Положением о конфиденциальности, подтвердите своё согласие с Положением и нажмите Далее. В открывшемся окне заполните краткую анкету и нажмите Отправить. В течение нескольких дней Вы получите на электронную почту, указанную при регистрации, комплект документов участника Программы (все инструкции, памятки, бланк информированного согласия пациента и пр.).

Каких пациенток можно направлять на BRCA-тестирование в рамках Программы1?
Только пациенток с платиночувствительным Платиночувствительным является рецидив, который развился через 6 мес. или позже после последнего введения препарата платины. рецидивом рака яичников.

Какой материал нужно отправлять на BRCA-тестирование?
Для выполнения тестирования нужно отправить как минимум один из следующих материалов:

  • гистологический блок с опухолевой тканью;
  • гистологический блок с нормальной тканью;
  • цельная кровь.

Оптимальной является отправка цельной крови и гистологического блока с опухолевой тканью. Этот комплект биоматериалов позволяет провести тестирование максимально быстро и эффективно.

Как и когда я получу результат анализа?
Большинство результатов скринингового Анализ на частые мутации генов BRCA1/2, выполняемый методами ПЦР, пиросеквенирования или высокоразрешающего плавления ампликонов. теста готовы в течение трёх недель после отправки в лабораторию. Расширенное тестирование Анализ на мутации генов BRCA1/2 (как частые, так и редкие) методом секвенирования следующего поколения. может занять больше времени. Результаты обоих анализов будут доступны онлайн в личном кабинете врача, а также могут быть отправлены врачу по электронной почте (по запросу, по телефону «горячей линии» 8-800-100-68-38).

Куда обращаться, если у меня есть вопросы?
Для участников Программы1 при возникновении любых вопросов, на всех этапах, работает горячая телефонная линия 8-800-100-68-38.

Литература

  1. Информационный портал молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний. [Электронный ресурс], Дата обращения: 28 сентября 2017. URL: http://www.cancergenome.ru 
  2. Участники проекта - ЛАБОРАТОРИИ [Электронный ресурс] URL: http://www.cancergenome.ru/page92 (дата обращения: 28 сентября 2017) 
  3. Alexandra Tyulyandina et al. Journal of Clinical Oncology 2017 35:15_suppl, e23109-e23109 (абстракт).

OTH_RU-3120_19/10/2017